Sindromul Down sau Trisomia 21, apare in urma prezentei unui cromozom 21 suplimentar. Fiecare om in momentul conceperii primeste 23 cromozomi de la mama si 23 de la tata, insa in cazul Down, un cromozom 21 in plus se face prezent, prin urmare, organismul se va dezvolta cu 3 cromozomi 21, de unde denumirea de Trisomia 21. Numele Down ii apartine celui care a descris pentru prima data aceasta afectiune, in anul 1866.
Diagnosticul de Sindrom Down se poate pune inca din viata intrauterina, cand detaliile faciale ale bebelusului pot fi diferentiate, specificul morfologic al Trisomiei fiind destul de usor observat. Persoana cu Down prezinta pe langa trasaturile fizice distincte si una sau o combinatie dintre urmatoarele afectiuni: o mai mare sensibilitate a sistemului imunitar, afectiuni cardiace, tulburari senzoriale (probleme de vaz, auz sau motrice) si retard psihic, cu grade diferite in functie de caz.
Cu toate acestea, multi dintre cei diagnosticati, se dezvolta in niste persoane afectuoase, care daca au pe cineva care sa ii stimuleze si incurajeze constant, de timpuriu, au toate sansele sa devina responsabili si capabili de a-si gasi un loc de munca, de a-si intemeia o familie si de a duce o viata normala.
Nu de putine ori, cei cu Sindrom Down sunt asociati cu Tulburarea Autista. Insa nu trebuie confundate cele doua afectiuni si nici considerate ca merg mana-n mana. Sunt doua diagnostice diferite, care intamplator, la unele cazuri coexista.
In ultimii ani, statisticile au indicat un procent de 5% din randul copiilor diagnosticati cu Sindrom Down ca avand si un diagnostic de Autism.
